Bác sĩ Vũ Đức Điến, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số-KHHGĐ tỉnh cho biết, mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh tại Việt Nam nhưng qua các nghiên cứu của quốc tế và trong nước, ước tính tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5 - 2% số trẻ sinh ra hàng năm.

Tại Thái Bình, theo một khảo sát của hệ thống dân số, gia đình, trẻ em vào năm 2006, toàn tỉnh có khoảng hơn 5.600 trẻ em bị khuyết tật bẩm sinh có thể thấy được bằng mắt thường. Qua một nghiên cứu của Trường Đại học Y Thái Bình, tần suất dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Thái Bình là 1,86%. Theo ước tính, toàn tỉnh mỗi năm có 800 bà mẹ sinh con bị dị tật, khuyết tật, có khoảng 500 trẻ sinh ra bị mắc bệnh thiếu men G6PD và 8 trẻ bị suy giáp trạng. Trước thực trạng tình hình dị tật ở trẻ sơ sinh, năm 2007, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh đã xây dựng Đề án "Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền vận động, can thiệp phát hiện sớm tật bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh". Cũng trong năm 2007, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai tại Thái Bình. Đây là lần đầu tiên hệ thống cán bộ y tế và dân số tại Thái Bình được tiếp cận với chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Với mục tiêu phát hiện sớm dị tật ở thai nhi, can thiệp kịp thời nhằm giảm số trẻ lớn lên bị khuyết tật, hiện tại, Thái Bình tập trung chủ yếu làm kỹ thuật siêu âm phát hiện thai dị tật và xét nghiệm máu gót chân trong vòng 48 - 72 giờ của trẻ mới sinh nhằm sàng lọc, phát hiện bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh để có can thiệp, điều trị sớm, đề phòng và giảm các biến chứng của bệnh. Để thực hiện các hoạt động này, với sự hỗ trợ của Tổng cục Dân số - KHHGĐ, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh đã cung cấp trang thiết bị kỹ thuật cho các đơn vị y tế trong tỉnh; đào tạo nâng cao trình độ, kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho cán bộ y tế sản khoa các tuyến; tập huấn kiến thức, nâng cao kỹ năng truyền thông cho đội ngũ cán bộ dân số, y tế, cán bộ truyền thông các ngành liên quan, từ đó đẩy mạnh hoạt động truyền thông tại cộng đồng nhằm nâng cao kiến thức, hiểu biết của nhân dân - đặc biệt là các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ về ý nghĩa và lợi ích của chương trình.

Đến nay, Bệnh viện Phụ sản cùng 8 khoa sản bệnh viện đa khoa các huyện, thành phố được cung cấp máy siêu âm chẩn đoán hình ảnh phát hiện dị tật thai nhi. Đội ngũ cán bộ y tế tại các đơn vị này cũng được đào tạo kỹ thuật siêu âm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Với các chương trình tập huấn hàng năm, có hàng nghìn cán bộ y tế các đơn vị bệnh viện tuyến tỉnh, huyện, trạm y tế được đào tạo kỹ thuật lấy máu gót chân phục vụ kỹ thuật sàng lọc, phát hiện bệnh bẩm sinh.

Cùng với các hoạt động chuyên môn, hoạt động truyền thông được triển khai sâu rộng đã đem lại hiệu quả tích cực. Bà Đoàn Thanh Hằng, Trưởng phòng Dân số, Chi cục Dân số - KHHGĐ, Thư ký chương trình cho biết: mỗi năm, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh phối hợp cùng trung tâm dân số - KHHGĐ các huyện, thành phố tổ chức hàng trăm hội nghị truyền thông trực tiếp cho hàng vạn chị em phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về ý nghĩa và lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Thời gian đầu triển khai, ngay cả đội ngũ cán bộ tham gia thực hiện chương trình cũng chưa thực sự hiểu sâu sắc về các khái niệm sàng lọc, nhưng đến nay, đông đảo người dân - đặc biệt là các bà mẹ trong độ tuổi sinh đẻ đã hiểu và đồng thuận cao trong việc tham gia thực hiện sàng lọc. Số phụ nữ, số trẻ em sơ sinh tham gia sàng lọc tăng hàng năm. Riêng năm 2012, đã tổ chức 266 buổi truyền thông, 950 buổi tư vấn trực tiếp; đã có hơn 13.000 thai phụ được sàng lọc trước sinh, nghi ngờ bất thường 117 ca, chẩn đoán xác định 26 ca; có hơn 3.000 trẻ em được lấy máu xét nghiệm, phát hiện nghi ngờ 1 ca suy giáp trạng, 44 ca nghi ngờ thiếu men G6PD.

Chị Nguyễn Thị Hoa, cán bộ chuyên trách dân số xã Đông Xuyên (Tiền Hải) cho biết, xã triển khai chương trình sàng lọc từ năm 2010. Sau hơn 2 năm triển khai, qua các hội nghị truyền thông trực tiếp, nhân dân và đặc biệt chị em phụ nữ đã được cung cấp và nâng cao kiến thức về sàng lọc trước sinh nên tham gia nhiệt tình với chương trình. Năm 2012, 100% chị em phụ nữ mang thai được tư vấn và sàng lọc trước sinh. Tháng 4 vừa qua, xã đã tổ chức hội nghị truyền thông trực tiếp về chương trình thu hút hơn 100 chị em phụ nữ tham gia.

Được đánh giá là chương trình ý nghĩa và đem lại hiệu quả thiết thực, tuy nhiên việc thực hiện chương trình còn một số khó khăn và hạn chế. Đội ngũ cán bộ đơn vị y tế tuyến huyện, xã cho biết sau khi được tập huấn có khả năng thực hiện kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh, tuy nhiên việc cung ứng test xét nghiệm cho cơ sở còn rất hạn chế, không phát huy được khả năng của cán bộ tham gia thực hiện chương trình; số trẻ tham gia sàng lọc chưa thường xuyên, liên tục. Công tác phối hợp giữa các đơn vị liên quan trong quản lý thai phụ và trẻ sơ sinh tham gia sàng lọc chưa chặt chẽ, nhất là đối với thai phụ nghi ngờ dị tật và trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc bệnh. Chẩn đoán xác định và can thiệp điều trị là khâu quan trọng trong quá trình thực hiện sàng lọc, tuy nhiên hiện nay khâu này thực hiện còn yếu, chưa được quản lý và giám sát chặt chẽ, dẫn đến không ít trường hợp nghi ngờ bệnh nhưng không được chẩn đoán xác định và có can thiệp, điều trị kịp thời, tính hiệu quả sau sàng lọc chưa được đánh giá, tổng kết, rút kinh nghiệm.

Phấn đấu 100% khoa sản bệnh viện đa khoa các huyện, thành phố triển khai sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm; 100% xã, phường triển khai thực hiện chương trình thông qua đẩy mạnh công tác tuyên truyền, vận động các bà mẹ tham gia sàng lọc, năm 2013 là năm đầu tiên chương trình triển khai phủ kín đến 100% xã, phường, thị trấn trong tỉnh. Để khắc phục những hạn chế của chương trình, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh tăng cường phối hợp với các đơn vị liên quan như Bệnh viện Phụ sản, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản và khoa sản 12 bệnh viện đa khoa tuyến huyện tiếp tục thực hiện kỹ thuật  siêu âm, xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc thai nguy cơ và phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh; đồng thời tiếp tục thực hiện đào tạo, tập huấn nâng cao năng lực quản lý, điều hành, kỹ năng, phương pháp truyền thông, tư vấn cho đội ngũ cán bộ dân số, y tế các tuyến.

Bên cạnh đó, Chi cục cũng hỗ trợ các đối tượng tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh thuộc hộ gia đình nghèo, cận nghèo kinh phí khám, chẩn đoán, kinh phí đi lại khi phải chuyển tuyến, tăng cao số lượng đối tượng sàng lọc nghi ngờ mắc bệnh được chẩn đoán xác định và can thiệp, điều trị kịp thời, qua đó góp phần nâng cao hiệu quả hoạt động của chương trình và thực hiện ngày càng hiệu quả chiến lược nâng cao chất lượng dân số.

Trần Thu Hương